在阿爾茨海默病的晦暗之影中，一線希望悄然點亮。全球第三位逃離阿爾茨海默病魔爪的“幸運兒”現身，為人類對抗這種殘酷疾病帶來了新的啟示。
這位61歲的男性攜帶PSEN2基因突變，這是一個導致大腦產生淀粉樣蛋白的致病基因。淀粉樣蛋白通常會在大腦中聚積成粘性斑塊，引發神經退行性病變。根據家族歷史，攜帶該突變的人幾乎注定會在50歲左右發病。
然而，這名男子打破了這一既定命運。他不僅在預期的發病年齡范圍內沒有出現任何阿爾茨海顯性遺傳阿爾茨海默病網絡（DIAN）的研究人員對這名男性進行了深入研究，揭示了他的大腦中出現了罕見的保護機制。他大腦中的淀粉樣蛋白斑塊雖然數量眾多，但一種名為tau蛋白的蛋白質卻沒有形成纏結線。tau蛋白的積累通常與阿爾茨海默病的神經元功能障礙和死亡密切相關。
研究人員進一步發現，這名男性擁有九個基因變異，這些變異在他患有PSEN2突變和早期癡呆癥的親戚中并不存在。其中一些變異參與了與阿爾茨海默病相關的關鍵過程，例如神經炎癥和蛋白質折疊。研究人員推測，這些基因變異、生活方式和環境因素的共同作用，可能是他抵抗癡呆癥超過21年的原因。
這名男性的免疫系統對淀粉樣斑塊反應不強烈，這表明腦部炎癥較少。這一發現與流行的淀粉樣蛋白假說相悖，該假說認為淀粉樣蛋白是阿爾茨海默病的主要驅動因素。
這一突破性發現為阿爾茨海默病的治療帶來了新的希望。它表明，限制tau蛋白在大腦中的傳播可能足以延緩甚至阻止癡呆的發展。針對早發性阿爾茨海默病患者的臨床試驗正在進行中，旨在測試這種假設。DIAN研究目前正在評估lecanemab（一種針對淀粉樣蛋白的抗體）與新型抗tau蛋白抗體的聯合療效。
第三位“阿爾茨海默幸運兒”的出現，為我們揭示了阿爾茨海默病的復雜病理機制，并為開發更有效的治療方法提供了新的方向。這些發現讓我們對未來持樂觀態度，相信阿爾茨海默病的陰影終將被驅散。