北京首開短腸綜合征罕病治療新藥處方
近日，在北京清華長庚醫院，一位名叫小珂（化名）的短腸綜合征患者開出了北京首方注射用替度格魯肽。這一創新藥物的上市為短腸綜合征患者帶來了福音，讓他們有機會擺脫長期以來依賴腸外營養支持和靜脈輸注的困境。
什么是短腸綜合征？
短腸綜合征是一種罕見病，是指由于各種原因導致廣泛小腸切除或曠置，導致腸道有效吸收面積顯著減少。殘存的功能性腸管不足以維持患者的營養或兒童的生長需求，從而出現一系列癥狀，包括腹瀉、酸堿/水/電解質紊亂，以及營養吸收和代謝功能障礙?；颊叱１环Q為“短腸人”。
創新藥物替度格魯肽
替度格魯肽是一種人胰高血糖素樣肽2（GLP-2）類似物，用于治療1歲及以上短腸綜合征患者。GLP-2是一種腸道激素，有助于調節腸道生長、吸收和運動。替度格魯肽通過增加小腸絨毛的長度和隱窩的深度，提高腸道的吸收能力，加速或改善腸自主功能實現。
患者小珂的經歷
小珂在車禍后切斷了小腸，導致患上了短腸綜合征。在來到清華長庚醫院之前，他一直依賴腸外營養支持和靜脈輸注維持生命。在李元新教授團隊的精心治療下，小珂的病情得到穩定。近期，小珂開始使用替度格魯肽這一創新藥物。
藥物的意義
對于短腸綜合征患者來說，替度格魯肽的上市帶來了新的希望。該藥物可以幫助患者改善營養吸收，減輕癥狀，提高生活質量。最終，有些患者甚至可以恢復腸道功能，告別長期輸液的痛苦。
治療目標
短腸綜合征的治療目標是改善營養吸收、減輕癥狀、提高生活質量，并最終恢復腸道功能。除了藥物治療，綜合治療措施還包括腸道適應、腸康復治療等。
罕見病關懷
2023年9月，短腸綜合征被納入《第二批罕見病目錄》。這充分體現了國家對罕見病患者群體的關懷。北京首開短腸綜合征罕病治療新藥處方，不僅為小珂等患者帶來了新的治療選擇，也為罕見病的診療和關懷樹立了標桿。